O albinismo Humano

Esta é uma tradução automática melhorada deste artigo.

Albinismo é parte de um grupo de desordens genéticas. Caracteriza-se por uma baixa ou nenhuma produção de pigmento chamado melanina. O tipo e quantidade de melanina produzida pelo corpo determina a cor da pele, cabelo e olhos.

 As pessoas com albinismo são sensíveis à luz solar e mostram um aumento do risco de desenvolver câncer de pele.

A melanina desempenha um papel importante no desenvolvimento do nervo óptico. Por este motivo, todos os tipos de albinismo pode conduzir a uma deficiência visual, ou funcional eighter desenvolvimento. Embora não haja tratamento para albinismo, aqueles que sofrem deste distúrbio pode tomar medidas para melhorar a visão e evitar a exposição prolongada à luz solar. O albinismo não limitar o desenvolvimento intelectual, embora as pessoas com albinismo muitas vezes se sentem socialmente isoladas e podem ser discriminadas.

Se o seu filho tem o cabelo ou pele agente iluminando desde o nascimento – como acontece frequentemente em crianças com albinismo – o seu médico fará um exame de oftalmologia e acompanhará de perto qualquer alteração no pigmento.

Para alguns bebês, o primeiro sinal coincide com eventos nistagmo, especialmente em situações em que o tipo de albinismo têm pouco efeito sobre a pigmentação.

Se o seu bebê se move regularmente olhos horizontalmente (nistagmo) discutir com seu médico.

Pergunte ao seu médico se você desenvolver hemorragias nasais freqüentes, infecções crônicas, nódoas negras. Estes sinais podem indicar a presença de síndromes Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi.

Um diagnóstico de albinismo requer um exame físico completo que irá incluir uma descrição das alterações de pigmentação, história profunda e exame de pigmentação dos olhos. Isto seria feito utilizando um dispositivo para analisar a retina e para determinar se existem sinais de desenvolvimento anormal. Além disso, você pode precisar electrorretinograma para medir as ondas cerebrais produzido quando a luz brilha nos olhos, o que pode indicar a presença de anormalidades do nervo óptico.

Porque albinismo é um distúrbio genético, as opções de tratamento são limitadas. Muito provavelmente, uma criança com a doença terá prescrição de óculos, o que vai ajudar a melhorar a acuidade visual e ele terá de consultar um oftalmologista anualmente.

O médico fará avaliação anual da pele do bebê para detectar qualquer dano que poderia levar ao câncer de pele. Pessoas que sofrem de síndrome Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi, requerem cuidados profissionais periódica para evitar complicações.

Você pode ajudar seu filho a aprender a prática de self ajuda que deve continuar até a idade adulta:

– Aplicar protetor solar com fator de proteção solar (FPS) de pelo menos 30, que protege contra os raios UVA e UVB;

– Evite a exposição ao sol ao meio-dia em altas altitudes e em dias de sol;

– Usar vestuário de protecção, incluindo camisas de mangas compridas, ou calças, chapéus, etc.

– Proteja os seus olhos, usando óculos escuros que bloqueiam os raios UV.

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