A melanina

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Albinismo é uma doença hereditária (herdada), que é devido à ausência de melanina, o pigmento que dá cor ao cabelo e a pele e olhos. O tipo ea quantidade de melanina produzida pelo organismo determina pele, cabelo e cor dos olhos.

A maioria das pessoas albinismo são sensíveis à luz solar e têm um risco aumentado de câncer de pele.

 A melanina também desempenha um papel importante no desenvolvimento de nervos ópticos. Assim, o albinismo é associado com distúrbios no desenvolvimento do olho e função.

Albinismo é caracterizado pela ausência completa ou parcial de melanina na pele, cabelo e olhos. No caso de albinismo, o número de melanócitos (células que produzem a melanina) da epiderme e folículos pilosos é normal. Em vez disso, existe um defeito relacionado com a forma como o corpo utiliza o aminoácido tirosina. Normalmente, a tirosina é convertida em melanina, mas em caso de albinismo esta conversão é bloqueado ou reduzido.

Albinismo óculo-cutâneo:

Albinismo óculo-cutâneo é causada por uma mutação em um dos quatro genes envolvidos na causa albinismo. Estas mutações levam a distúrbios oculares e da pele e falta de cabelo da cor.

Síndrome Hermansky-Pudlak .:

Esta síndrome é uma doença rara whith sinais semelhantes e sintomas como albinismo, associados com albinismo óculo-cutâneo, que podem causar doenças pulmonares (doença pulmonar intersticial), doença intestinal (colite) e distúrbios de coagulação.

Síndrome de Chediak-Higashi:

Síndrome de Chediak-Higashi, é uma forma rara de albinismo causada por uma mutação num gene do síndrome de Anomalia cormozom 1. é caracterizada por leucócitos (glóbulos brancos), a supressão da sua actividade fagocitária, causando um sensitiviness acentuada à infecção. Ela está associada com defeitos da pele, olhos e pigmentação do cabelo.

Esta doença é causada por um defeito no metabolismo de melanina e é caracterizado pela ausência de este pigmento que protege a pele contra a radiação solar. A melanina é produzida pelos melanócitos, os quais são encontrados na pele e nos olhos. Uma mutação pode resultar na ausência de produção de melanina ou um baixo nível de melanina.

Na maioria dos casos de albinismo, para manifestar a doença, a pessoa deve herdar duas cópias de um gene mutado – um de cada pai. Se a pessoa tem apenas uma cópia, a doença não se desenvolverá.

Impacto da mutação no desenvolvimento do olho

Qualquer que seja a mutação genética está presente, a deficiência de visão é uma característica comum a todos os casos de albinismo. Isso é causado pelo desenvolvimento defeituoso de vias nervosas do olho para o desenvolvimento normal do cérebro e retina.

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